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黑龙江首例天价药纳入医保

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  • 时间:2024/5/23 10:30:12
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7月8日,在哈尔滨医院肾内科病房里,39岁的罕见病患者王先生(化名)注射了一支“救命药”,据悉,这是黑龙江省首例使用阿加糖酶α药物进行酶替代治疗的法布雷病患者。

小伙四肢钻心疼

求医24年

终于确诊为罕见病

王先生介绍,最初发病那年他只有8岁,起初只是轻微的脚疼,并未放在心上,然而病情逐渐加重,发展到四肢“钻心”样的疼痛,运动后疼痛加剧,最严重时疼得都不敢下地。从那时起,家人带着他四处求医,辗转于医院,都没有得到明确的诊断。

“我们看了很多次神经科,以为是神经炎或者脉管炎,骨科也去过,一直到年,历时24医院得到了确诊--法布雷病。当时的感觉很复杂,非常绝望,我终于知道自己得的是什么病了,但医生说这是一种家族性遗传病,也是一种罕见病,患病人数很少,不是很好治。听说过有一种特效药,但很贵,一年要多万,多数家庭根本负担不起啊,真的很绝望!”回忆起自己的就诊经历,王先生感慨自己所患的疾病罕见,治疗方法有限,治疗价格昂贵,对他的身体和心理上带来的痛苦都很大。

哈医大二院肾内科主任杜玄一介绍,法布雷病是一种X染色体连锁的遗传性疾病,其发病机制是由于患者X染色体上编码α-半乳糖苷酶A(α-GalA)的GLA基因突变,导致α-GalA活性部分或全部丧失,其代谢底物三己糖神经酰胺(Gb3)和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织蓄积,最终引起一系列心脏、肾脏和脑等脏器病变。多数患者的临床症状在儿童或青少年时期就开始出现,手脚烧灼痛、角膜涡状浑浊、少汗、皮肤角质瘤是这个病最常见的临床表现,此外还有左心室肥厚、脑部受累、蛋白尿、胃肠道症状、心衰、肾衰竭等,如不及时治疗会危及生命。

据国外报道,该病的发病概率仅有1/-1/。在我国也只有几百人确诊的报道。法布雷病的诊断周期很长,据统计,患者需要经历约14年才能被确诊,以往由于检查手段有限,许多法布雷病患者被误诊,漏诊。杜玄一主任介绍:“年5月,法布雷病等种罕见病被纳入了国家发布的首批罕见病目录,随着医学的进步,检测手段不断提高,从酶学、生物标记物和基因学上检测相对容易了,这类疾病的检出率在逐年提高。”

“天价”救命药被纳入医保

小伙重新看到生命希望

法布雷病的治疗方法是进行酶替代治疗,以补充体内缺乏的酶,这也是《中国法布雷病诊疗专家共识(年版)》推荐的法布雷病一线疗法,可以减少患者疼痛,延缓或阻止多系统病变。然而,这类治疗药物价格昂贵,患者一年的费用需要约-万元,绝大多数患者难以承受这沉重的经济负担,许多患者从确诊的那一刻就放弃了治疗。

我国现有包括法布雷病在内的各类罕见病患者约万人,每年新增各类罕见病患者超过20万人。面对日益增多的罕见病患者群体,用药保障的步伐必须不断加快。在年国家医保目录调整中,经过一次振奋民心的医保谈判后,用于治疗包括法布雷病在内的7个罕见病的“天价药”经过“灵魂砍价”后被进入新版医保目录,让罕见病患者看到了希望,也让这一群体受到了更多


本文编辑:佚名
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